維生素D受體多態性研究

    維生素D受體基因起始密碼子(VDRSC)多態性可能決定晚發性佝僂病的遺傳易感性。 晚發性佝僂病也稱“兒童期佝僂病”,多見于北方地區,發病多在10歲以后,12～13歲最多見。 中華兒科雜志一月第一期刊登一項研究，研究者 用聚合酶鏈反應--限制性長度多態性(RFLP)分析晚發性佝僂病組30例、維生素D缺乏狀態組35例以及正常對照組60例VDRSC多態性的分布頻率。研究維生素D受體基因起始密碼子(VDRSC)多態性在晚發性佝僂病組、維生素D缺乏狀態組及正常對照組中分布頻率的差異，探討晚發性佝僂病的遺傳易感因素。 蘭州大學第一醫院兒科盧娟娟等研究人員研究顯示三組VDRSC基因型分布頻率差異有統計學意義(Χ2=13.184，P=0.010)；等位基因分布頻率差異也有統計學意義(Χ2=8.975，P=0.011)。組間兩兩比較晚發性佝僂病組VDRSC基因型和等位基因與其他兩組比較差異有統計學意義，其FF型頻率(56.7%)明顯高于正常對照組(21.7%，P=0.006)，也明顯高于維生素D缺乏狀態組(22.9%，P=0.002)；晚發性佝僂病組F型(70.0%)明顯高于正常對照組(48.3%，P=0.006)，也明顯高于維生素D缺乏狀態組(47.1%，P=0.009)。多項分類Logistic回歸分析結果顯示，在調整了其他危險因素后，FF型仍是晚發性佝僂病的危險因素，相對危險度(OR)=3.120。 因此可見 VDRSC多態性可能決定晚發性佝僂病的遺傳易感性。/**/