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中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生

【?2005-06-23 發布?】　臨床報道  

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中國首例經孕前診斷排除遺傳性疾病后受孕的正常嬰兒，六月上旬在湖南順利誕生。這意味著中國通過“積極性優生”成功攻克基因遺傳病這一重大生育難題。

據悉，一位進行性肌營養不良癥(DMD)的女性攜帶者，十年前生下一患有DMD的兒子。孩子在四歲時開始行走困難，肌肉逐漸萎縮，現在已經完全無法行走。依常理，該女性即使進行產前性別診斷，要生下正常孩子的機率依然很小。

湖南中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院院長、著名生殖與遺傳學專家盧光琇教授通過對該婦女采取孕前排除遺傳性疾病的新技術即PGD，經過采用試管嬰兒技術獲得的多枚胚胎進行診斷，排查具有致病基因的胚胎，選擇一枚優質胚胎移植到母體子宮，這位婦女最終產下一健康嬰兒。

盧光琇教授認為，采用植入前遺傳學診斷技術是一種“積極性優生”的辦法，今后更多的單基因遺傳病都可通過這種方法實施。

目前該院可進行孕前診斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合癥、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合癥、脊髓性肌萎縮等二十余種。

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