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應用脈沖場電泳技術研究面肩肱型肌營養不良癥的基因突變特征及進

【?2005-06-15 發布?】　臨床報道  

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    （福州）為了應用脈沖場電泳(PFGE)技術研究面肩肱型肌營養不良癥(FSHD)基因結構突變特征，并進行基因診斷。研究者對110名健康對照，17例FSHD患者和23名家系成員。低熔點膠包埋法抽提基因組DNA，EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切，用脈沖電場凝膠電泳(PFGE)分離，p13E-11探針Southern雜交，曲線擬合法計算分析片段的長度。結果17例患者均存在1條小于35 kb的4q35 EcoRI致病片段；23名無癥狀家系成員中，發現2例患者的母親分別攜帶25 kb和28 kb的4q35 EcoRI短片段，因年齡較大，考慮為女性無癥狀頓挫型患者。另2例患者的女性同胞分別攜帶21.5 kb和31 kb的4q35 EcoRI短片段，因年齡較小，考慮為癥狀前患者.家族型和散發型患者均存在4q→10q型易位，各有2例，其中1例家族型患者為雜合易位；此外，在散發型患者中，發現2例男性患者存在體細胞嵌合現象.結論我國FSHD患者存在易位、雜合、體細胞嵌合等復雜現象.應用PFGE技術對FSHD患者進行基因診斷具有準確性和可靠性。/**/
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