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腦腱黃瘤病的周圍神經改變

【?2005-05-08 發布?】　臨床報道  

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腦腱黃瘤?。ǎ茫裕兀┦且环N隱性遺傳的脂肪代謝障礙性多系統疾病，致病基因位于常染色體２ｑ３３－ｑｔｅｒ，導致固醇２７－羥化酶缺乏，引起不同組織膽固醇代謝障礙。周圍神經病是ＣＴＸ的常見臨床表現之一。北京大學第一醫院袁云等發現一個出現嚴重周圍神經損害的ＣＴＸ家系，先證者為一例４２歲女性，３６年前逐漸出現反應遲鈍，言語減少、動作遲緩笨拙和行走不穩等癥狀。先證者的二哥和弟弟均存在類似臨床癥狀（自幼出現癡呆，行走不穩和足畸形），其父母無類似疾病。（中華神經科雜志 ２００５，３８：１９５）

通過觀察及綜合分析文獻報道，袁云等將ＣＴＸ的周圍神經損害分為３個病理類型：①軸索性周圍神經病，以有髓神經纖維軸索變性和再生簇現象為主要表現；②髓鞘性周圍神經病，以周圍神經出現薄髓鞘有髓神經纖維和廣泛而明顯的洋蔥球樣結構為主要表現；③混合性周圍神經病，軸索和髓鞘同等程度受累，出現許多有髓神經纖維的洋蔥球樣結構及再生簇現象。

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