科學家發現細胞排除廢物的缺陷導致Batten癥

羅徹斯特的大學醫療中心的科學家剛剛發現一種基因缺陷，會破壞細胞的廢物排除功能，而造成使患者于25歲以前死亡的一種恐怖兒童疾病。

九年來，研究人員知道了導致Batten癥的基因缺陷。但是研究人員尚未了解這種基因錯誤如何導致美國每年月1，000名孩子死亡的疾病。

在一篇由羅徹斯特大學研究團隊發表于2003年12月23日Proceedings of the National Academy of Sciences期刊中的研究報告，發現了這種疾病的生化過程。

他們發現基因缺陷與控制精胺酸進入酵母液泡的蛋白質有關。酵母的液泡很類似于人類細胞中的溶小體，可以去處或再生利用細胞廢葉的物質。

Batten癥的患者之溶小體無法正確地運作，細胞最終因為無法抬出廢物而膨脹死亡。

Batten兒童孩子出生時健康，但是到了約4、5歲時，出現的第一個癥狀為視力問題，之后腦部細胞也發生問題，患者講話或移動的能力均受到影響。大多數病人在青少年時期或20歲時死亡。