基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展

　　神經系統遺傳病是一類致殘率、致死率高的疾病，給患者及其家庭帶來了痛苦，給社會帶來了責任。由于其可遺傳性，使得每位患者的診斷和治療不僅僅是與患者相關，也與患者所在的家族息息相關，每位患者的痛苦牽涉到整個家族的痛苦。因此，神經系統遺傳病的正確診斷是至關重要的。20年前，憑臨床癥狀、體征、一般輔助檢查做出臨床診斷，鑒于神經系統遺傳病的臨床異質性和遺傳異質性，僅跟據臨床癥狀、體征和一般輔助檢查做出的臨床診斷準確性欠佳，迫切需要能正確診斷這些神經系統遺傳病的“金標準”———基因診斷。上世紀90年代始，以唐北沙教授為首的團隊為了開展神經系統遺傳病基因診斷做了大量的研究工作，收集并建立了臨床病例資料庫和DNA樣本庫，熟練掌握了實時熒光定量PCR、變性高效液相色譜、DNA測序等基因診斷技術，結合國內實際情況提出了神經系統遺傳病基因診斷和分子分型流程，在國內率先做出并建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等30余種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺，先后完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷（包括產前診斷），發現了40余種世界首報、新的致病突變，為遺傳性神經退行性疾病的診斷和治療提供了理論依據。

　　唐北沙教授作為中南大學湘雅醫院神經病學國家重點學科和國家級精品課程的學術帶頭人，在帕金森病、老年性癡呆、運動神經元病、遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥、癲癇等神經退行性疾病和遺傳病的臨床、分子分型和分子診斷、基因診斷、基因定位克隆、基因功能和基因治療方面做出了積極貢獻，成為衛生部有突出貢獻的中青年專家。

　　唐北沙教授作為主要骨干參與中國本土上克隆的第一個致病基因———“人類神經性高頻性耳聾致病基因———GJB3基因”的工作，此項目一舉獲得國家自然科學獎二等獎一項，長江學者成就獎一等獎一項。同時，唐北沙教授負責定位和克隆了腓骨肌萎縮癥2L型的致病基因———HSP22基因，及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點，具有原創性貢獻。近年來，唐北沙教授經過多年的臨床經驗，在國際上首次提出帕金森病發病機制的新理論———“帕金森病雙基因遺傳理論學說”，并在國內首次建立了帕金森病基因診斷和分子分型的技術平臺，為帕金森病的診斷和治療提供了新的治療途徑。同時，在國內首次建立了老年性癡呆、癲癇相關基因診斷和分子分型的技術平臺，將帕金森病、老年性癡呆、癲癇的診斷提升到分子水平。