Ph染色體陽性慢性粒細胞白血病衍生9號染色體缺失的FISH研

    （蘇州）為了分析105例Ph+慢性粒細胞白血病(CML)患者衍生9號染色體[der(9)]部分序列的缺失(以下簡稱缺失)情況，同時探討該缺失與易位類型及臨床預后的聯系。研究者對所有患者均采用骨髓細胞直接法和(或)短期培養法制備染色體，采用R顯帶技術進行核型分析。應用bcr-abl雙色雙融合DNA探針對骨髓間期細胞進行熒光原位雜交(FISH)檢測以發現有無der(9)部分序列的缺失，隨訪患者并收集臨床資料。結果105例Ph+CML患者中，典型Ph染色體易位76例，變異Ph染色體易位29例。16例(15.2%)患者伴有缺失，其中典型Ph染色體易位12例(占典型易位總數的15.8%)，變異Ph染色體易位4例(占變異易位總數的13.7%)。變異Ph染色體易位與典型Ph染色體易位患者的缺失發生率差異無統計學意義(P>0.05)。在伴有缺失的患者中，所有Ph+中期和間期細胞均伴有缺失，只有伴有5'abl和3'bcr同時缺失的3例患者同時存在單純5'abl或3'bcr缺失的間期細胞雜合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白細胞計數、血紅蛋白含量及血小板計數上差異無統計學意義。隨訪結果表明，伴有缺失的患者的中位生存期(34個月)比不伴有缺失的患者的中位生存期(76個月)明顯縮短，差異有統計學意義(P<0.01)?？梢奷er(9)缺失在我們研究的Ph+CML患者中的發生率約為1/6，該類患者中位生存期較短，提示它是一個不良的預后指標。/**/