使結核風險增加7倍的遺傳突變

    據發表《實驗醫學雜志》（The Journal of Experimental Medicine）上的一篇論文說，一個微小的遺傳突變可以把人患結核病的風險提高到原來的7倍。

    一組來自韓國、墨西哥和美國的科學家發現了一個發生微小突變的基因能夠讓墨西哥感染結核桿菌的人發病的幾率提高到原來的約5.5倍?？茖W家發現，在韓國，這個效應更為強烈：擁有突變基因的患者發病的幾率最高是原來的6.9倍。

    在同期雜志發表的另一篇文章中，Alexandre Alca?；s和他的同事說，這是已知遺傳因素對成人結核病的影響中最強的。

    結核病這一疾病在全世界的影響范圍正在擴大。全世界每年有900萬新發病例，200萬人死于結核病。人在感染結核病病原體——結核分枝桿菌（Mycobacterium tuberculosis）之后，只有10%的人會發病。這種現象很大程度上歸結于人與人之間的遺傳差異。而20世紀30年代關于同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的研究首次表明了遺傳因素會在結核病中起作用。近年來，科學家發現人類17號染色體的一個區域可能會影響人結核病發病的可能性。

    如今，美國得克薩斯大學的Pedro Flores-Villanueva和他的同事發現，17號染色體上一個特定基因的單個（核苷酸）突變會增加人對結核病的易感性。他們發現，這一突變會削弱人體抵御結核桿菌感染的能力，同時增加了導致結核病發病的風險。

    然而，這些研究結果與2004年巴西的一項研究相矛盾，后者沒有發現這個基因突變和結核病有關聯。

    Flores-Villanueva和他的同事提出，這一矛盾可能源于兩個研究不同的實驗設計，或者是源于他們研究的人群遺傳結構的差異。此前的研究也表明，單個基因在不同人群中的影響可能不同。

    這個遺傳突變對墨西哥人和韓國人這兩個截然不同的民族都有很大的影響，這表明了它對于科學家理解如何治療結核病，具有重要意義。與之同樣重要的是，這種遺傳突變發生的頻率很高：大約有50%的墨西哥人攜帶有這種突變基因的一個拷貝。（他們需要攜帶有2個拷貝，才會把發病幾率提高到原來的5.5倍；只有一個拷貝的人發病的幾率只是原來的2倍多一點。）